Wir möchten Ihnen erläutern, was bei einer fachärztlichen genetischen Beratung geschieht und was Sie durch die Beratung erreichen können.

Eine fachärztliche genetische Beratung umfasst regelmäßig:

• die Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels,
• die Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese),
• die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte,
• die körperliche Untersuchung von Ihnen oder Angehörigen einschließlich Fotodokumentation, wenn dies für Ihre Fragestellung von Bedeutung ist,
• eine Beratung über allgemeine genetische Risiken und die Abschätzung spezieller genetischer Risiken,
• die Veranlassung von Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben, wenn dies für Ihre Fragestellung von Bedeutung ist,
• die Erstellung einer möglichst genauen medizinisch-genetischen Diagnose,
• eine ausführliche Information über die in Frage stehenden Erkrankungen/Symptomen,
• eine ausführliche Beratung über die möglichen Bedeutungen dieser Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit.

Eine fachärztliche genetische Beratung soll Ihnen u. a. helfen, Fragen zu beantworten, die aufgetreten sind im Zusammenhang mit

• einer eventuell erblich (mit-)bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung bei Ihnen selbst, Ihren Kindern oder sonstigen Angehörigen,
• einer eventuell erblich (mit-)bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung, die Sie für sich oder Ihre Angehörigen befürchten,
• der Einnahme von Medikamenten, Impfungen und anderen äußeren Einwirkungen während der Schwangerschaft.

Wie weit die fachärztliche genetische Beratung dabei tatsächlich hilfreich sein kann, hängt von der jeweiligen Erkrankung/Symptomatik und von Ihrer persönlichen Fragestellung ab. Beides legt fest, was im Rahmen der genetischen Beratung besprochen wird und bestimmt die Genauigkeit unserer Aussagen zu genetischen Risiken. Wenn wir im Laufe unseres Gespräches von Ihnen Hinweise auf Ihnen bislang nicht bewusste zusätzliche Risiken erhalten, werden wir Sie von uns aus darauf ansprechen. Sie können dann selbst bestimmen, ob und wie weit Sie informiert werden wollen. Eine umfassende Aufklärung über alle denkbaren genetisch (mit-)bedingten Erkrankungen ist nicht möglich. In manchen Fällen ist keine genaue Aussage zur Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Erkrankung/Störung möglich. Es ist auch nicht möglich, jedes Erkrankungsrisiko für Sie selbst oder Ihre Angehörigen und insbesondere für Ihre Kinder durch genetische Untersuchungen auszuschließen. Genetische Untersuchungen werden nicht ohne Ihre aktive Entscheidung hierzu durchgeführt. Dabei können sich auch Auffälligkeiten ergeben, die nach derzeitiger medizinischer Kenntnis nicht die Ursache für eine gesundheitliche Schädigung sind. Auf solche Auffälligkeiten werden Sie von uns nur dann hingewiesen, wenn es für die Erfüllung des Untersuchungsauftrages erforderlich ist.

Die Beratung soll für Sie eine Entscheidungshilfe sein und es Ihnen erleichtern, Krankheitsrisiken zu bewerten und sich ggf. auf sie einzustellen. Es bleibt Ihre Entscheidung, welche Ergebnisse Sie zur Kenntnis nehmen wollen und welche Konsequenzen Sie aus dem Beratungsgespräch ziehen.
Die wichtigsten Inhalte der Beratung werden Ihnen in einem verständlich gehaltenen Brief noch einmal zusammengefasst. Wenn im Anschluss daran noch Fragen offen bleiben oder wenn neue Probleme auftreten, können Sie sich wieder an uns wenden.